domingo, 23 de julio de 2017

Alimentación en los errores innatos del metabolismo



  • Los errores innatos del metabolismo (EIM) son unas enfermedades raras de carácter hereditario en las que hay un déficit de un enzima (E) encargado de transformar una sustancia (A) en otra distinta (B).


                 A..............(E)..............B

  • En consecuencia :
    • Hay un exceso de A, porque no puede pasar a ser B
    • Hay un déficit de formación de B,porque E no trabaja bien
    • Se forman sustancias derivadas de A para tratar de salvar el "stop"
    • Tanto la falta de B como el exceso de A y de las otras sustancias formadas pueden ser tóxicas para el organismo y producir una enfermedad grave con complicaciones muchas veces neurológicas.
  • Hay dos tipos de EIM
    • EIM de depósito o "enfermedades lisosomales"
      • No tienen tratamiento dietético
      • Hay acúmulo de sustancias en diversos órganos 
    • EIM del llamado metabolismo intermediario (EIMI) de
      • Proteínas...como la fenilcetonuria
      • Hidratos de carbono...como la galactosemia
      • Lípidos...como los trastornos de los ácidos grasos
      • Tienen un tratamiento dietético que es fundamental 

El objetivo de esta serie de post es divulgar el tratamiento dietético de los EIMI porque 

Para ser menos raro hay que ser más visible


Por ejemplo

  • Los niños con fenilcetonuria clásica son veganos y toman unos productos especiales
  • En la galactosemia está contraindicada la lactancia materna 


Enlace a
Guía Metabólica (Hospital Sant Joan de Deu- Barcelona)
Metabolicslafe.com (Hospital La Fe - Valencia)
British Inherited Metabolic Diseases