domingo, 30 de julio de 2017

Las metabolopatías: Patologías no tan raras


Esta semana se publica en La Razón-Suplemento Salud una entrevista sobre los errores innatos del metabolismo.

Las principales conclusiones son:
  1. Las metabolopatías son enfermedades muy raras si se miran de una en una pero resulta que hay más  de 500 metabolopatías......por tanto, no son tan raras...hay un caso por cada menos de  1.000 personas.
  2. Hay una prueba llamado "prueba del talón" o de cribado netonatal en el que se diagnostican algunas metabolopatías antes de que den la cara (antes de que den síntomas).
  3. El tratamiento de estos casos desde la época neonatal evita un retraso psicomotor grave y una minusvalía severa.
  4. A modo de ejemplo,la fenilcetonuria fue la primera metabolopatía incluida en el cribado neonatal en España.Hay más de 700 casos diagnosticados y tratados en Unidades especializadas de Metabolopatías de toda España.
  5. Es importante que los profesionales sanitarios implicados demos a conocer estas patologías para que los pacientes,sus familiares y las asociaciones de pacientes tengan mayor visiblidad.
  6. Actualmente no todas las Comunidades Autónomas criban el mismo número de enfermedades en el neonato.Mientras unas criban 7, otras llegan a más de 30 metabolopatías. Esta es una situación de desigualdad y falta de equidad.
Enlace a la entrevista completa


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